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Andrea Vannozzi

Mitocondriopatie. Meccanismo associato a stress ossidativo.

Aggiornamento: 7 nov

I mitocondri, secondo le teorie più accreditate dal punto di vista evolutivo, risalgono a batteri intracellulari con metabolismo aerobio, adattatisi ad una vita intracellulare in simbiosi con la cellula, che primitivamente aveva solo un metabolismo anaerobio, per la quale producono energia. Hanno dimensioni comprese tra 0,5 e 3 µm. Come i batteri si riproducono per duplicazione. Hanno una membrana esterna liscia ed una interna molto frastagliata che consente una grande superficie (diversi metri quadri) dove si trovano la maggior parte degli enzimi. Hanno un proprio DNA libero, a forma circolare ed in diverse copie, non protetto da una membrana, come è invece il DNA del nucleo cellulare. Le copie danneggiate del DNA vengono sostituite da altre copie ma con una ridotta capacità di riparazione. I mitocondri sono la centrale energetica della cellula perché il loro compito principale è estrarre energie dai substrati organici producendo molecole di ATP. Nelle cellule muscolari, che sono quelle che necessitano di maggiore quantità di energia, sono migliaia per ogni cellula.

La completa demolizione della molecola di glucosio nella cellula avviene attraverso tre strade:

· la glicolisi anaerobica che avviene nel citoplasma della cellula, con reazioni chimiche poco vantaggiose, che producono quindi poco ATP, ma lo producono velocemente al bisogno.

· Il ciclo di Krebs che si svolge nella matrice mitocondriale.

· La fosforilazione ossidativa che avviene nelle creste della membrana interna del mitocondrio con una serie di reazioni enzimatiche di ossido-riduzione che portano ad una abbondante produzione di ATP.

Approfondimento

Nella Glicolisi anaerobica una molecola di glucosio, attraverso 10 passaggi chimici, viene scissa in 2 molecole di Acido piruvico, con la produzione finale di 2 molecole di ATP. Questo processo ha il vantaggio di avvenire molto rapidamente ed è quindi utilizzato in prima istanza dalla cellula in tutte le situazioni che richiedano una risposta energetica immediata.

Le molecole di acido Piruvico possono poi seguire varie vie:

· possono essere riconvertite in glucosio, attraverso le reazioni chimiche della neoglucogenesi, quando la cellula e l’organismo lo richiedono;

· passare nel mitocondrio sotto forma di Acetil coenzima A grazie all’azione dell’enzima piruvato deidrogenasi. Nel Mitocondrio entra nel Ciclo di Krebs;

· Può essere convertito in Acido lattico per attuare una sorta di accumulo quando non è possibile, per mancanza di ossigeno o di substrati, passare alle altre fasi. L’Acido lattico può quindi essere nuovamente riconvertito in Acido piruvico.

Nel mitocondrio l’Acetil coenzima A proviene anche dalla β-ossidazione degli acidi grassi, processo di degradazione degli acidi grassi, che penetrano nel mitocondrio grazie alla Carnitina, un derivato amminoacidico prodotto dall’organismo, che funge da trasportatore degli acidi grassi a catena lunga. Ciò avviene grazie a 2 enzimi:

la CAT 1 (acil carnitina transferasi 1) che permette il passaggio attraverso la membrana mitocondriale esterna;

la CAT 2 (acil carnitina transferasi 2) che permette il passaggio attraverso la membrana interna dove l’Acetil coenzima A viene liberato dalla Carnitina ed entra nel ciclo di Krebs.

Il ciclo di Krebs parte dall’Acido piruvico convertito in Acetil coenzima A, ma questa reazione necessita di cofattori: Vitamina B1 (Tiamina), B2 (Riboflavina), B3 (Niacina), Acido alfa lipoico e Coenzima A. Quindi tutto quello che interferisce con l’assorbimento di questi cofattori Interferisce con la produzione di energia. La funzione principale del mitocondrio è dunque l’ossidazione dei metaboliti con il ciclo di Krebs e la β-ossidazione e l’ottenimento di molto ATP attraverso la Fosforilazione ossidativa, che dipende dalla catena di trasporto degli Elettroni, che è situata sulle creste della membrana interna del mitocondrio.

In tutte le cellule c’è una specie di sensore della capacità energetica della cellula: il sistema delle proteine chinasi AMP dipendenti (AMPK). Queste proteine si possono legare a molecole come AMP (adenosin mono fosfato) o ATP (adenosin tri fosfato) con effetto rispettivamente di attivazione o inibizione della produzione energetica, che dipende quindi dal rapporto AMP/ATP presente nella cellula.

Le AMPK si attivano soprattutto quando c’è una forte richiesta energetica come nel caso di dieta con restrizione calorica, digiuno prolungato, alimentazione con pochi zuccheri ed aumento dell’attività fisica. L’effetto dell’attivazione delle AMPK determina un aumento della moltiplicazione dei mitocondri con autofagia dei mitocondri troppo danneggiati, una inibizione della sintesi proteica ed un aumento della captazione di glucosio da parte delle cellule. La produzione di nuovi mitocondri, soprattutto a livello muscolare, è quindi favorita dalla percezione di una minore attività energetica cellulare che attiva degli enzimi, chiamati Sirtuine, che si legano alla proteina PGC1 Alpha, che infine promuove la trascrizione di vari geni, responsabili anche della produzione di nuovi mitocondri.

Il DNA del mitocondrio è di origine solo materna (solo l’ovocita ha mitocondri, gli spermatozoi ne sono privi) e garantisce una autonomia per quanto riguarda molte proteine. Le membrane del mitocondrio sono ricche di enzimi, fondamentali per i processi chimici dai quali dipende la produzione di energia.

La produzione di energia genera però una rilevante formazione di radicali liberi, che, se non adeguatamente bilanciati da molecole antiossidanti, provocano uno stress ossidativo che danneggia le strutture del mitocondrio.


Funzioni del Mitocondrio

· Produzione di energia. Questa è la funzione principale dei mitocondri attraverso il Ciclo di Krebs, la β-ossidazione degli acidi grassi e la Fosforilazione ossidativa.

· Funzione di deposito di ioni Ca2+ nella matrice mitocondriale.

· Partecipa alla sintesi del gruppo EME

· Partecipa alla gluconeogenesi con i mitocondri della cellula epatica.

· Partecipa alla sintesi degli ormoni steroidei.

· Stimola l’apoptosi cellulare attraverso messaggi molecolari quando riceve le informazioni necessarie.

· Produce calore. Il mitocondrio sfrutta la proteina Termogenina, che non sintetizza ATP, ma semplicemente aumenta la temperatura corporea (funzione presente soprattutto nel grasso bruno dei neonati).

· Sintetizza autonomamente la maggior parte delle proprie proteine. Grazie al proprio DNA.

· Partecipa all’equilibrio redox.


Cause di Mitocondriopatie

· Esistono delle rare malattie genetiche molto gravi, per lo più neurologiche, correlate spesso a malfunzionamento di particolari enzimi.

· Mutazioni del DNA mitocondriale correlate all’età, da senescenza della cellula.

· Stress Ossidativo-nitrosativo provocato da eccesso di ROS ed Acido Nitrico

· Danni provocati a causa dell’alterazione dell’omeostasi del calcio.

· Danni a carico del potenziale di membrana del mitocondrio.

· I Mitocondri possono essere danneggiati da sostanze tossiche ambientali (pesticidi, insetticidi, metalli pesanti, detergenti, cosmetici), antibiotici e altri farmaci, ma anche dallo stress.

Le malattie neurologiche, metaboliche, cardiache e oncologiche sono sempre più associate a un disturbo funzionale dei mitocondri.

Tutte le reazioni enzimatiche necessitano di cofattori che purtroppo possono subire una interferenza da parte dell’ambiente:

· La piruvato deidrogenasi è un enzima mitocondriale, appartenente alla classe delle ossido reduttasi, fa parte di un complesso enzimatico che realizza la conversione del Piruvato in acetil-CoA e collega la glicolisi anaerobica, che avviene nel citoplasma, al ciclo di Krebs che avviene nel mitocondrio. Necessita di Vitamina B1 (Tiamina), B2 (Riboflavina), B3 (Niacina), Acido alfa lipoico, Coenzima A

· Ciclo di Krebs, necessita di Vitamina B1, B2, B3, B6, Acido alfa lipoico, Magnesio, Calcio

· Fosforilazione ossidativa, necessita di Coenzima Q10, vitamina B2, B3, ferro, magnesio, zolfo, rame, acidi grassi polinsaturi omega-3

· β-ossidazione degli acidi grassi, necessita di Biotina, Magnesio, Vitamina B2, B3, B12

· Ciclo della Carnitina, necessita di Vitamina B3, B6, Vitamina C, Ferro, Metionina e Lisina

· Gluconeogenesi, necessita di Manganese, Biotina, Magnesio, Vitamina B12, Zinco, Ferro.

· Sintesi EME, necessita di Ferro, Vitamina B6, B2, Zinco, Glicina, acido Succinico del ciclo di Krebs

· Sintesi ormoni steroidei, necessita di Vitamina B3

· Catabolismo ammoniaca (NH3) necessita di manganese

· Protezione antiossidante:

o SOD 1, SOD 3, necessitano di Zinco e Rame

o SOD2, necessita di Manganese

o Catalasi, necessita di Ferro

o Glutatione perossidasi, necessita di Cisteina, Acido Glutammico, Glicina e Magnesio

o Glutatione reduttasi, necessita di Vitamina B2, B3, Viamina E e Vitamina C.

Ci sono poi sostanze che possono agire direttamente danneggiando le strutture mitocondriali. Esempi: il Cianuro e il Monossido di Carbonio (CO) inattivano la Citocromo C ossidasi bloccando la catena respiratoria mitocondriale e provocando in breve tempo la morte; il valproato di sodio inibisce la fosforilazione ossidava e l'ossidazione degli acidi grassi.

Come si misura l’attività dei mitocondri?

Il test più adatto è la misurazione dell’ATP intracellulare. Poiché i granulociti del sangue contengono molti mitocondri e sono facilmente disponibili, con il prelievo del sangue eparinato, vengono prelevati, purificati, lisati e l’ATP viene misurata quantitativamente mediante una specifica reazione di chemiluminescenza (CLIA). Un altro test è il rapporto tra acido lattico e piruvico (se il rapporto tra lattato e piruvato>20 e possibile un rallentamento/blocco della catena respiratoria). Purtroppo entrambi gli esami sono difficili da reperire nei normali laboratori.

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